根据医学统计，每年出生的新生儿中，约有2~3%罹患先天性疾病，这是造成婴幼儿长期卧病、残障，甚至夭折的主要原因之一；其成因分别是染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、致畸胎因素，以及近三分之一的不明原因。 在重质不重量、讲求优生保健的现代社会，如何防治先天性疾病，成为十分重要的课题。了解遗传的型式、认识先天性疾病的特性、计划性的生育，以及与医护人员有良好的配合，并充分掌握现代医用科技所能提供的预防性措施，是减少甚至避免生下有先天性疾病下一代的有效途径。
(一)染色体异常： 乃因染色体的数目或结构异常所造成，大多由突变而来，只有少部分是由「平衡性转位带因者」的健康家长所遗传而来。人类的23对染色体是储存基因讯息的地方，若有变故，自然会导致畸形。染色体异常占所有先天性疾病的两成左右，其中最常见的便是「唐氏症」。
(二)单基因遗传病： 乃因人类所拥有大约六万五千个基因中的一个发生了变异，导致基因的产物(如：酵素、蛋白质、内分泌激素、特殊传导物质等)产量不足或发生缺陷，以致该基因所指挥的特殊功能无法发挥作用，而造成疾病。 阅读延伸： 应警惕新生儿肺炎的发生
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